При естественном оплодотворении или проведении процедуры ЭКО далеко не все полученные эмбрионы успешно имплантируются в матке с последующим удачным наступлением беременности и рождением ребенка. Частой причиной ненаступления / замирания беременности на ранних сроках становятся хромосомные и генные нарушения. Чтобы повысить шансы на успех ЭКО, а также с целью рождения здорового ребенка у пары-носителей наследственных заболеваний, назначается предимлплантационная генетическая диагностика (ПГД). В медицинских центрах профессора Феськова А.М. такая процедура доступна в рамках пакетных программ ЭКО либо как услуга в индивидуальных схемах лечениях бесплодия. Расскажем о том, как проводится исследование, для чего назначается и в каких случаях рекомендовано.
Что такое преимплантационная генетическая диагностика
Исследование представляет собой анализ эмбрионов на наличие генетических либо хромосомных нарушений. Диагностика выполняется на стадии отбора, до переноса в полость матки.
Репродуктолог порекомендует ПГД семейным парам при планировании беременности при:
- возрасте женщины от 35 лет;
- привычном невынашивании беременности;
- нескольких неудачных процедурах ЭКО;
- при выявлении хотя бы у одного из супругов сбалансированных изменений в кариотипе (например, при транслокациях);
- если супруги являются носителями какого-либо аутосомно-рецессивного заболевания;
- повышенном уровне анеуплоидий в сперматозоидах;
- необходимости определения пола будущего ребенка по медицинским показаниям.
Для чего проводится ПГД
Хромосомные аномалии либо генные дефекты эмбриона могут препятствовать наступлению беременности, вынашиванию, приводить к развитию тяжелых болезней у ребенка.
Аномалии проявляются наличием лишней хромосомы либо ее части в кариотипе или потерей части хромосомы. Причинами патологии становятся:
- передача наследственным путем;
- спонтанное развитие в процессе созревания яйцеклеток и сперматозоидов;
- появление в ходе дробления оплодотворенной яйцеклетки.
Анализ ПГД дает возможность с высокой точностью выявлять хромосомные аномалии и генные заболевания, и производить перенос только здоровых эмбрионов.
Методы анализа эмбрионов при процедуре ПГД
Во время приема врач подбирает метод на основе данных опроса и результатов обследования пары. Могут быть использованы:
- FISH или флуоресцентная гибридизация in situ для исследования ограниченного количества хромосом. Может быть использован при выборе эмбрионов по полу.
- NGS или Next Generation Sequencing. Это инновационный способ диагностики, который позволяет точно диагностировать структурные и количественные хромосомные нарушения в кариотипе эмбриона, а также исключить факт мозаицизма в кариотипе.
- Karyomapping: метод рекомендуется для проведения ПГД парам-носителям аутосомно-рецессивных заболеваний. Позволяет одновременно провести анализ кариотипа и исключить генную мутацию в эмбрионах.
Как происходит процедура предимплантационной генетической диагностики
После оплодотворения яйцеклеток специалист-генетик проводит исследование полученных эмбрионов. В Клинике профессора Феськова А.М. проводится наиболее эффективный вариант биопсии эмбриона – на стадии бластоцисты (5й и 6 й дни культивирования эмбрионов в рамках программы ЭКО). При проведении биопсии на стадии бластоцисты в анализ берется несколько клеток трофэктодермы. Это клетки, из которых формируется плацента. После биопсии следует замораживание эмбриона до момента переноса.
Генетические заболевания, при которых рекомендовано PGD
Гинеколог порекомендует пройти диагностику в случаях, когда у одного из родителей были выявлены:
- гемофилия;
- наследственные онкологические заболевания;
- заболевания, сцепленные с X-хромосомой;
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- спинальная мышечная атрофия;
- бета-талассемия;
- синдром Леша-Нихана;
- дефицит альфа-1 антитрипсина;
- серповидно-клеточная анемия;
- синдром Марфана;
- болезнь Xангтингтона;
- болезнь Тея-Сакса;
- синдром Шарко-Мари-Тут, тип IA;
- миотоническая дистрофия;
- спинальная мышечная дистрофия, тип 1.
Предимплантационная генетическая диагностика в клинике профессора Феськова А.М.
Если у вас есть вопросы по услугам генетического анализа, ценам и процедуре проведения, администраторы клиники репродуктивной медицины и гинекологии в Киеве или Харькове предоставят полную информацию. Вы также можете получить бесплатную консультацию в Skype, указав контакты и тему обращения.
