Кілька десятиліть тому діагнозу безпліддя боялися виключно жінки. Сучасні дослідження показують, що близько 50% безплідних пар не мають дітей саме з вини чоловіка, тому в суспільстві різко змінився підхід до лікування безпліддя — все більше розробляється методик, спрямованих саме на допомогу чоловікові стати батьком.
Що може наштовхнути на думку про генетичні причини безплідності у чоловіка?
Зазвичай безплідними визнаються пари, які протягом року живуть статевим життям, не захищаючись, і не можуть зачати дитину. При зверненні в клініку таким парам проводяться стандартні дослідження на гормони і захворювання статевих органів. Чоловіки здають сперму на аналіз.
Якщо первинні клінічні аналізи не показують видимої причини безпліддя у чоловіків, то можливо мають генетичні захворювання. Посилюється підозра в тому випадку, якщо в роду у чоловіка вже були якісь проблеми із зачаттям.
Серед генетичних причин безпліддя в першу чергу можна відзначити наступні патології:
При виявленні проблем зі спермою чоловікам призначають «генетичні» аналізи. Лікарі роблять аналізи на найпоширеніші патології — аномалії AZF і CFTR.
AZF – аналіз на фактор азооспермії. Досліджуються три типи геномних ділянок, що відповідають за сперматогенез. При дослідженні лікарі звертають увагу на так звані делеції — зони з втраченими ділянками генів. Втрата ділянок може бути як часткової, так і повною. Залежно від локації пошкодженої зони, відзначається ступінь безпліддя. Виявлення всіх трьох типів — a, b і з – найбільш важкий прогноз. У такому випадку при будь-якому лікуванні отримати життєздатні сперматозоїди не вдається. При делеции в зоні «с» прогноз сприятливий — при такій патології можливі варіанти лікування.
Біоматеріалом для дослідження є кров.
При аналізі на муковісцидоз біоматеріалом також може стати зішкріб зі слизової щоки або венозна кров досліджуваного. Метод дослідження — полімеразно-ланцюгова реакція. Лабораторії досліджують гени на 14-25 мутацій. Виявлення мутованих генів має величезне значення, тому в розшифровці аналізу вказується перелік пошкодженого генетичного матеріалу.
Стати батьком з генетичними відхиленнями досить складно. У кожному конкретному випадку шанси на батьківство залежать від діагнозу і можливостями клініки, в якій Ви плануєте лікування.
У хворих синдромом Клайнфельтера не вдається домогтися позитивних результатів у вигляді поліпшення якості сперми, але в літературі описані поодинокі випадки вагітності від таких чоловіків. Це не дає можливості говорити про те, що патологія виліковна. У деяких випадках (при мозаїчній формі патології) є шанс боротися за батьківство, здійснивши зачаття шляхом екстракорпорального запліднення, але лікарі попереджають про високий ризик народження дитини з подібною патологією.
При деяких формах муковісцидозу батьківство цілком можливо, оскільки в спермі зберігаються активні сперматозоїди. З огляду на те, що їх кількість надзвичайно мало, запліднення рекомендують проводити методом ІКСІ, щоб відібрати спочатку найсильніших «представників».
Крім цього, сучасні репродуктивні технології дозволяють народити здорову дитину в парах, в яких є ризик передачі наследоственного захворювання. Методологія носить назву «каріомапінг». І докладніше про неї скоро в наших матеріалах.
