Розрахунок ризику хромосомних патологій

Патології, що виникають через неправильну розбіжність хромосом у період закладки ембріона, неможливо вилікувати. Проте їх можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Розрахунок ризику хромосомної патології плода на першому скринінгу дозволяє лікарям вчасно прийняти рішення про додаткові обстеження, якщо у цьому є потреба.

Первинна лабораторна діагностика проводиться методами неінвазивного пренатального скринінгу. Вона дозволяє досліджувати ДНК-послідовності нового організму, одержуючи їх із крові матері, а не від самого ембріона. Це надає безпеку ембріону, проте дещо знижує точність та достовірність. Тому біохімічний скринінг доповнюється УЗД-обстеженням, а при необхідності повторної перевірки даних, що насторожують, проводиться більш детальна діагностика.

1-й скринінг з розрахунком ризику хромосомних аномалій

Скринінг першого триместру проводиться в період від 11 тижнів + 1 день до 13 тижнів + 6 днів. Обсяг діагностичних процедур регламентовано наказом МОЗ України №417 від 15.07.2011р.
Перший скринінг вагітної включає УЗД-обстеження та аналіз венозної крові, які дозволяють виконати розрахунок ризику хромосомних аномалій. Розрахунок проводиться за допомогою програмного забезпечення з подальшою оцінкою спеціалістами.

Біохімічні маркери хромосомної патології плода

Скринінг першого триместру вагітності має на увазі аналіз венозної крові пацієнтки на рівень двох показників:

• білка РАРР-А, його ще називають пов’язаним із вагітністю протеїном А;
• вільної субодиниці β-ХГЛ.

У нормі обидва ці показники мають значення від 0,5 до 2,0 мм. Різні відхилення цих значень можуть бути ознаками наявності хромосомної аномалії. Однак за одними цими маркерами не може бути винесений вердикт про переривання вагітності. Вони лише служать сигналізаторами для необхідності проведення більш детальних досліджень.

На результати біохімічного скринінгу можуть вплинути різні фактори:

• гормональні порушення в організмі жінки, зокрема цукровий діабет;
• прийом гормональних препаратів;
• відхилення від норми за вагою вагітної у більшу чи меншу сторони;
• шкідливі звички;
• багатоплідна вагітність та ін.

У зв’язку з цим інтерпретація результатів біохімічних тестів можна проводити лише лікарем. Неприпустимо самостійно аналізувати показники та робити поспішні висновки.

Частота патології

Найчастішою хромосомною аномалією є трисомія 21 — це патологія, що викликає синдром Дауна. Порушення для формування організму пов’язані з тим, що у 21-й парі хромосом замість двох копій утворюється три. Синдром вперше був описаний в 1866 році британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, на честь якого і названа хвороба.

Із синдромом Дауна в Україні народжуються приблизно 400 дітей щороку. З них на Харківщину, включаючи Харків, припадає приблизно 25-30 випадків.

Трисомія 18, або синдром Едвардса, зустрічається із частотою 1 випадок на 6 тис. живонароджених дітей. Однак при такій патології часто зустрічаються спонтанні викидні на різних етапах вагітності, тому реальна частота патології дещо вища.

Трисомія 13, або синдром Патау, зустрічається приблизно 1 раз на 10 тис. живонароджених немовлят.

Інші хромосомні патології трапляються рідше.

Існує загальнопопуляційний ризик хромосомних аномалій у плода, але пізній репродуктивний вік вагітної жінки часто грає значну роль. Зайві хромосоми зазвичай материнського походження.

Клінічні прояви синдрому Дауна

Хвороба може проявлятися по-різному у різних органах і системах. Наведемо найпоширеніші симптоми. У носія трисомії 21 можуть бути присутніми всі ці симптоми або тільки деякі з них.

Мозок

• зниження інтелекту, різною мірою присутнє завжди;
• епілептичний синдром, менше 10% випадків.

Обличчя

• маленьке підборіддя;
• вертикальна складка, що прикриває внутрішній кут очної щілини;
• ущільнення перенісся;
• збільшений язик;
• плями на райдужній оболонці ока;
• косоокість;
• аномалії неба та зубного ряду.

Кінцівки

• укорочені руки та ноги;
• надрухливість суглобів;
• короткі пальці;
• викривлення мізинця;
• поперечна складка на долоні;
• збільшена відстань між великим та вказівним пальцями.

Інші частини тіла

• ослаблений м’язовий тонус;
• укорочена шия;
• короткий череп;
• сплощення потилиці;
• аномальні видозміни грудної клітки;
• вроджені вади серця.

Чи можна вилікувати синдром Дауна?

Все, що під силу лікарям, — визначити розрахунковий ризик трисомії 21 на ранніх термінах вагітності та відправити вагітну пацієнтку на додаткові обстеження за потреби.
Якщо терміни будуть втрачені і патологія буде діагностована після 21 тижня вагітності, тоді буде запропонована лише соціальна реабілітація після народження дитини.

План обстеження вагітної

Перший скринінг при вагітності складається з УЗД-обстеження та біохімічного аналізу крові.

УЗД

Проводиться в строго регламентовані терміни, коли копчико-тім’яний розмір плода має значення від 45 до 84 мм.

Основні показники, які визначають за УЗД, щоб оцінити ризик хромосомних аномалій:

• товщина комірного простору;
• наявність та довжина носових кісток;
• кровотік венозної протоки у плода;
• кровотік між правим шлуночком та передсердям плода;
• лицьовий кут;
• частота скорочень серця.

Теоретична ймовірність виявлення хромосомних патологій на першому УЗД-скринінгу становить приблизно 85%. Однак на практиці точність методу знижується через ряд причин:

• особливості розташування плода або його надмірна рухливість, що заважає оцінити деякі показники;
• надмірна вага вагітної;
• порушення термінів проведення.

Точність діагностики підвищують за рахунок біохімічного скринінгу.

1-й біохімічний скринінг

Суворо рекомендується проводити до УЗД-обстеження. Ідеально, якщо на момент ультразвукового дослідження результати аналізів крові вже будуть готові. Допустимо здати кров на день УЗД.

Як уже було сказано вище, під час першого біохімічного скринінгу визначають рівні РАРР-А-білка та вільної субодиниці β-ХГЛ. При хромосомних аномаліях вони відрізнятимуться від норми. Наприклад, при синдромі Дауна перший показник буде занижений, а другий, навпаки, завищений. При синдромах Патау та Едвардса обидва показники будуть меншими за норму.

Однак на значення цих маркерів можуть вплинути різні фактори, тому не варто робити поспішні висновки. У разі виявлення відхилень від норми призначають експертний ультразвуковий скринінг та індивідуальний розрахунок ризиків.

Біохімічний скринінг не проводять при багатоплідній вагітності через складність та неоднозначність інтерпретацій.

Як проводиться розрахунок індивідуального ризику трисомії 21?

Дані УЗД-скринінгу та результати біохімічного аналізу крові завантажують у програму ASTRAIA, яка і проводить розрахунок ризиків. Програмне забезпечення враховує вік пацієнтки та деякі інші додаткові фактори.

Інтерпретація результату розрахунку ризику

Подальші дії ведення вагітності залежать від того, який показник ризику видасть програма. Розглянемо усі варіанти.

Ризик менше 1:1000 (низький)

Додаткові обстеження з хромосомних аномалій не потрібні. Рекомендовано стандартне ведення вагітності.
За Європейськими рекомендаціями за такого низького ризику допустимо не проводити біохімічний аналіз другого триместру.

Ризик від 1:999 до 1:251 (середній)

Рекомендований аналіз крові на маркери патології на 15-17 тижні вагітності, а також експертне УЗД після повторного аналізу. Відхилення від норми за деякими показниками можуть свідчити про можливі акушерські проблеми.

Ризик від 1:250 до 1:101 (підвищений)

Рекомендовані обстеження на 17-18 тижні вагітності: забір навколоплідних вод та цитогенетичне дослідження. Діагностика дозволить визначити хромосомний набір плода і зробити висновок про наявність чи відсутність хромосомних патологій.

Ризик від 1:100 до 1:2 (високий)

Необхідна підвищена увага. Використовуються інвазивні методи діагностики, щоб унеможливити найменші помилки при інтерпретації результатів.

Якщо ризик трисомії 21 високий

Висока ймовірність наявності у плода синдрому Дауна — це пряме показання до інвазивних методик діагностики. Безпосередній аналіз ДНК плода — найточніший спосіб підтвердити чи спростувати наявність хромосомних аномалій.

Якщо терміни проведення 1-го скринінгу втрачені

Якщо у встановлений термін перший скринінг пройти не вдалося, тоді призначають обстеження на 15-17-му тижні вагітності. Воно включає аналізи на АФП, β-ХГЛ і вільний естріол, а також експертне УЗД.

У нашій клініці можна окремо замовити послуги УЗД та біохімічного скринінгу. Діагностичне обладнання експертного класу дозволяє нам гарантувати високу точність даних. Розрахунок ризику трисомій провадиться за допомогою програмного забезпечення останнього покоління. Результати аналізують найкращі фахівці у цій галузі. Вони об’єктивно оцінять ситуацію та докладно пояснять майбутнім батькам, чи варто хвилюватися про здоров’я майбутньої дитини.

До нас приходять, щоб перевірити ще раз інформацію, отриману в інших клініках. Наші експерти мають великий досвід аналізу маркерів хромосомних аномалій. Перш ніж оцінити показники, вони з’ясують, чи не було впливу сторонніх факторів при проведенні скринінгу.

Для того, щоб гарантовано вчасно та в повному обсязі проходити всі обов’язкові та додаткові обстеження, рекомендуємо скористатися нашими програмами ведення вагітності. Стати на облік у Клініці професора Феськова О. М. можна у Києві та Харкові. Ваші візити будуть скоординовані з урахуванням своєчасного проходження всіх необхідних аналізів та скринінгів. Для вас буде підібрано оптимальний розклад консультацій у спеціалістів. Вам не доведеться чекати в чергах та нервувати. Це значно підвищить шанси на протікання вагітності. Ціна програми залежить від загального стану здоров’я пацієнтки, її віку та особливостей перебігу попередніх вагітностей.

Записатися на первинну консультацію можна за телефонами, що ви бачите на сайті.